Bu mutasiya qadınlarda sonsuzluğa səbəb olur

Helsinki Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, qadınlarda hər iki valideyndən miras qalan TBPL2 genindəki mutasiyalar sonsuzluğa səbəb ola bilər.

BAKU.WS xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri "The American Journal of Human Genetics" (AJHG) elmi jurnalında dərc olunub.

Tədqiqat çərçivəsində alimlər sonsuzluq müalicəsi alan 22 min qadın və artıq ana olmuş 200 min iştirakçının məlumatlarını təhlil ediblər. Tədqiqatçılar genlərdə sonsuzluq riski ilə əlaqəli beş bölgə müəyyən ediblər.

TBPL2 genindəki mutasiyaların Finlandiya populyasiyasında qadınların reproduktiv funksiyasına ən əhəmiyyətli təsir göstərdiyi müəyyən edilmişdir. Qüsur hər 100 findən birində rast gəlinir və əgər qadın hər iki valideyndən genin qüsurlu variantlarını miras alırsa, o, uşaq sahibi ola bilməyəcək. Bununla belə, mutasiya kişilərə təsir göstərmir.

Finlandiya Molekulyar Tibb İnstitutundan aparıcı tədqiqat müəllifi Sunny Ruotsalainen, "TBPL2 mutasiyası ilə qadın reproduktiv funksiyası arasında əlaqə aydındır" deyib. Alimlər hesab edirlər ki, 400-500 fin qadınının genomlarında bu qüsurlu genin iki nüsxəsi var. TBPL2 yumurtalıqda digər genlərin tənzimləyicisi rolunu oynayır və mutasiya yumurtanın normal yetişməsini pozur.

Sonsuzluq riskini artıran müəyyən edilmiş digər genlər daha əvvəl endometrioz və polikistik yumurtalıq sindromu kimi xəstəliklərlə əlaqələndirilmişdir. Ancaq onların təsiri daha az əhəmiyyətli olduğu bilinib.