23 yaşlı qadında həkimləri də təəccübləndirən xəstəlik aşkarlanıb

ABŞ-də yaşayan Eşli Zambelli 23 yaşında ona qoyulan diaqnozun hətta həkimləri belə təəccübləndirdiyini açıqlayıb.

BAKU.WS xəbər verir ki, bu barədə "Metro" nəşri məlumat yayıb.

Məlumata görə, gənc qadında Daun sindromunun nadir mozaik forması aşkarlanıb. Bu halda əlavə xromosom orqanizmdəki bütün hüceyrələrdə deyil, yalnız bir hissəsində olur.

Eşli bildirib ki, uşaqlıqdan müəyyən sağlamlıq problemləri yaşayıb. Onda ürək döyüntüsünün sürətlənməsi, oynaq çıxıqları və təhsil zamanı çətinliklər müşahidə olunub. Lakin xarici görünüşündə Daun sindromuna xas əlamətlər olmadığı üçün nə özü, nə də həkimlər bu ehtimal üzərində dayanmayıblar.

Şübhələr yalnız Eşlinin üç övladında Daun sindromu testinin müsbət çıxmasından sonra yaranıb. Əlavə müayinələr nəticəsində qadında xəstəliyin mozaik forması təsdiqlənib.

"Bu diaqnozu aldığım üçün çox sevindim. Çünki nəhayət cavab tapdım", – deyə Eşli qeyd edib.

Onun sözlərinə görə, diaqnozun qoyulmasına ginekoloqunun diqqəti səbəb olub. Həkim uşaqların test nəticələrindən sonra əlavə araşdırma aparılmasını tövsiyə edib.

Hazırda Eşli sosial şəbəkələrdə öz təcrübəsini paylaşaraq Daun sindromunun nadir forması barədə məlumatlılığı artırmağa çalışır.