У 23-летней девушки нашли поразившее даже врачей заболевание

Американка узнала о редкой форме синдрома Дауна лишь в 23 года - диагноз удивил даже специалистов.

Как сообщает BAKU.WS со ссылкой на Metro, жительница США Эшли Замбелли долгие годы не подозревала о редком генетическом состоянии, которое удалось выявить только во взрослом возрасте. Необычный диагноз оказался неожиданностью не только для самой женщины, но и для медиков.

По словам американки, с детства она сталкивалась с рядом проблем со здоровьем, включая учащенное сердцебиение, склонность к вывихам суставов и сложности в обучении. Однако характерных внешних признаков, которые обычно связывают с синдромом Дауна, у нее не наблюдалось, поэтому специалисты не рассматривали такой вариант.

Ситуация изменилась после того, как трое детей Замбелли получили положительные результаты обследований на синдром Дауна. Этот факт вызвал вопросы у врачей и стал поводом для дополнительной диагностики самой женщины.

В результате обследования у Эшли выявили мозаичную форму синдрома Дауна - редкое состояние, при котором дополнительная хромосома присутствует лишь в части клеток организма. По словам зарубежных экспертов, такая форма заболевания может долго оставаться незамеченной из-за отсутствия типичных внешних особенностей и менее выраженных симптомов.

"Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы", - рассказала Замбелли.

Женщина отметила, что ключевую роль в постановке диагноза сыграла настойчивость ее гинеколога, которую насторожили результаты анализов детей.

Сегодня Эшли активно делится своей историей в социальных сетях и стремится повысить осведомленность о мозаичной форме синдрома Дауна. По ее словам, многие люди, включая некоторых врачей, недостаточно осведомлены об этом состоянии, из-за чего пациенты нередко сталкиваются с сомнениями и непониманием.