Ученые создали универсальный препарат для лечения всех редких болезней

Международная группа ученых установила, что один уже одобренный препарат способен стабилизировать почти все мутировавшие формы человеческого белка, независимо от места мутации. Речь идет о рецепторе вазопрессина V2 (V2R), который играет ключевую роль в работе почек. Его нарушения вызывают редкое заболевание - нефрогенный несахарный диабет, сопровождающийся сильной жаждой и выделением большого объема разбавленной мочи.

Как передает BAKU.WS со ссылкой на Oxu.Az, исследование опубликовано в журнале Nature Structural & Molecular Biology.

Ученые создали в лаборатории более семи тысяч вариантов рецептора, включая все возможные мутации, и проверили действие препарата толваптан, применяемого для лечения других почечных заболеваний. Эксперимент показал, что лекарство восстановило нормальный уровень рецептора у 87% дестабилизированных мутаций, включая 60 из 69 реально зафиксированных у пациентов.

"Мутации образуют некую "пробку": рецептор застревает внутри клетки и не достигает ее поверхности. Толваптан удерживает белок в стабильном состоянии достаточно долго, чтобы система контроля качества пропустила его", - пояснил ведущий автор работы, исследователь Центра геномного регулирования Барселоны доктор Тейлор Мигхелл.

По мнению ученых, открытие демонстрирует новый подход: лекарство может связываться с белком и стабилизировать его вне зависимости от места мутации. Это может стать серьезным шагом вперед в лечении редких заболеваний, большинство из которых вызваны уникальными изменениями ДНК и долго оставались без эффективной терапии.

"Если наши результаты подтвердятся для других членов семейства рецепторов GPCR, это позволит значительно ускорить разработку новых препаратов. Тогда вместо поиска отдельных молекул для каждой мутации можно будет создавать универсальные лекарства, стабилизирующие целый белок", - отметил профессор Бен Ленер, руководитель группы Центра геномного регулирования и Института Сэнгера.