Ученые обнаружили связь между аутизмом и редким наследственным заболеванием

Исследователи из больницы SickKids и Университета Невады в Лас-Вегасе совершили значимое открытие, установив молекулярную связь между расстройством аутистического спектра (РАС) и редким генетическим заболеванием - миотонической дистрофией первого типа (DM1). Результаты исследования опубликованы в престижном научном журнале Nature Neuroscience.

DM1 - наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. В ходе исследования ученые выявили поразительный факт: у людей с DM1 вероятность развития аутизма в 14 раз выше, чем в среднем по населению. За этой связью стоит генетический механизм, который ранее не ассоциировался напрямую с аутизмом.

Научная группа обнаружила, что причина DM1 - расширенные повторения в гене DMPK - также серьезно нарушает критически важный процесс в мозге: сплайсинг генов, необходимый для нормального функционирования белков. Нарушения в этом процессе вызывают дисбаланс белков и "неправильную сборку" других генов, ответственных за работу мозга, что может приводить к социальным и поведенческим особенностям, характерным для аутизма.

"Наши результаты предлагают новый взгляд на генетические механизмы аутизма", - объяснил доктор Райан Юэн, старший научный сотрудник программы генетики и геномной биологии SickKids. - "Мы надеемся, что это поможет разработать точную диагностику и терапии, которые смогут восстановить нормальную работу белков в мозге".

Особое внимание исследователи уделили так называемой "токсичной РНК", образующейся в результате повторений в гене DMPK. Эта РНК связывается с белками, регулирующими сплайсинг, и нарушает их нормальную работу, "высасывая" их из других участков генома. В результате возникают множественные сбои в работе генов мозга.

Сейчас лаборатории Юэна и Шнайдера исследуют, происходит ли аналогичное нарушение сплайсинга в других генах, связанных с аутизмом, и как эти знания можно использовать для разработки персонализированных методов лечения. Один из потенциальных путей - молекулы, способные сокращать геномные повторения. В 2020 году Кристофер Пирсон уже обнаружил такую молекулу при исследовании болезни Хантингтона.

Хотя исследования ещё продолжаются, ученые надеются, что их открытия помогут не только в лечении аутизма и DM1, но и в понимании других генетически обусловленных состояний.