Болезнь Хантингтона побеждена: прогресс на 75%

В медицинском мире произошло прорывное событие: впервые генная терапия продемонстрировала способность существенно замедлить развитие болезни Хантингтона – одной из самых жестоких нейродегенеративных патологий. По данным клинических испытаний, опубликованным в июне 2025 года компанией uniQure, лечение AMT-130, вводимое через хирургическую операцию на мозге, снижает скорость прогрессирования заболевания на 75%. Это означает, что то, что обычно занимает год, теперь растягивается на четыре года, давая пациентам дополнительные десятилетия полноценной жизни. Эмоциональная команда исследователей не сдерживала слёз, объявляя результаты на пресс-конференции в Лондонском университете. Профессор Сара Табризи, ведущий специалист по Хантингтону, в интервью BBC News отметила: "Мы даём надежду семьям, которые десятилетиями ждали прорыва".

Болезнь Хантингтона, наследственная патология, поражающая мозг и сочетающая симптомы деменции, болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза, ежегодно диагностируется у 30 тысяч новых пациентов в мире. Она вызвана мутацией гена HTT, приводящей к накоплению токсичного белка huntingtin, разрушающего нейроны. До 2025 года лечение ограничивалось симптоматической терапией: антидепрессантами, антипсихотиками и физиотерапией. AMT-130 – это одноразовая генная терапия, использующая вирусные векторы для снижения производства мутированного белка. Процедура длится 12–18 часов: через стереотаксическую хирургию в мозг вводят препарат, минимизируя риски инфекций. В фазе 1b/2a испытаний, охвативших 39 пациентов, терапия показала безопасность и эффективность: на ранних стадиях прогресс замедлился на 75%, на поздних – на 50%, по шкале UHDRS.

FDA в апреле 2025 года присвоила AMT-130 статус "прорывной терапии", ускоряя путь к рынку. Компания uniQure планирует подать заявку на одобрение в 2026 году, а параллельно Roche начала фазу 1 испытаний своей терапии RG6551. Европейское агентство лекарственных средств (EMA) также отметило потенциал, но подчеркнуло необходимость долгосрочных данных. В Великобритании, где живёт Табризи, NHS готовит пилотные программы для 500 пациентов. Глобально, по данным Huntington's Disease Society of America, терапия может затронуть 200 тысяч человек в США и Европе.

Эксперты подчёркивают: успех AMT-130 – результат 30 лет исследований, от CRISPR-редактирования до вирусных векторов. Однако вызовы остаются: стоимость процедуры – $1–2 миллиона, доступность в развивающихся странах и этические вопросы мутаций. Табризи предупреждает: "Это не излечение, но революция – пациенты смогут жить, а не выживать". Семьи, борющиеся с болезнью, уже называют лечение "чудом"