Почему в Исландии почти нет генетических заболеваний

Исландия, островное государство с населением всего 350 000 человек, превратилась в настоящую сокровищницу для генетиков. Её географическая изолированность, генетическая однородность населения и тщательно сохраняемые родословные записи открывают уникальные возможности для научных открытий. "Рамблер" рассказывает о генетических особенностях этой северной страны.

Генетическая однородность и низкая распространенность заболеваний

Популяция Исландии сформировалась от ограниченного числа поселенцев, что привело к высокой степени генетической однородности. Это упрощает идентификацию генетических факторов, связанных с заболеваниями. Например, благодаря этой особенности, исследователи смогли выявить редкие варианты, связанные с риском различных заболеваний, включая рак и остеопороз.​

Кроме того, в Исландии практически исчез синдром Дауна среди новорожденных, что связано с широким применением пренатального скрининга и последующим выбором родителей. Им предоставляется информация о вероятности хромосомных аномалий у плода, в том числе синдрома Дауна. Если диагноз подтверждается, большинство родителей принимают решение о прерывании беременности.

Это медицинская практика, которая существует в ряде стран, но в Исландии уровень отказа от рождения детей с синдромом Дауна особенно высок. По данным CBS News, почти 100% таких беременностей заканчиваются абортом.

Повышенный риск редких мутаций

Несмотря на низкую распространенность многих генетических заболеваний, исландская популяция подвержена риску редких мутаций. Например, была обнаружена мутация в гене TM2D3, которая увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и встречается в Исландии примерно в десять раз чаще, чем в других европейских популяциях. Об этом сообщалось в ScienceDaily.

Также была идентифицирована мутация в гене LGR4, связанная с повышенным риском остеопороза и некоторых видов рака. Она оказалась относительно распространенной среди исландцев по сравнению с другими популяциями, что позволяет исследователям изучать ее влияние на здоровье в условиях "генетического увеличительного стекла".

Подводя итог: исландские исследования помогают выявлять как защитные, так и вредоносные мутации, что может способствовать разработке новых методов диагностики и лечения заболеваний. Хотя это приводит к низкой распространенности многих заболеваний, существует повышенный риск редких мутаций, что доказывает необходимость продолжения исследований в этой области.​