Ученые нашли причину внезапной смерти молодых людей

Группа ученых выявила скрытую генетическую причину внезапной смерти у молодежи.

Как сообщает BAKU.WS со ссылкой на European Heart Journal, специалисты Оклендского университета обнаружили ранее недооцененную аномалию в гене DMPK, которая может играть ключевую роль в случаях внезапной остановки сердца у молодых людей.

Исследование проводилось в рамках проекта центра Pūtahi Manawa. Эксперты проанализировали трагические случаи в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, где родственники скончались от внезапной сердечной недостаточности. Примечательно, что традиционные генетические тесты ранее не позволяли установить причину этих смертей.

Для более глубокого анализа ученые использовали технологию секвенирования ДНК с длинными прочтениями, которая дает возможность изучать сложные участки генома, недоступные стандартной диагностике. В результате было выявлено так называемое "повторяющееся расширение" в гене DMPK - мутация, связанная с развитием миотоническая дистрофия первого типа. Это наследственное заболевание, по словам зарубежных экспертов, может поражать не только мышцы, но и сердечно-сосудистую систему.

Подобная мутация представляет собой многократное повторение одного и того же короткого участка ДНК. Такие изменения возникают из-за ошибок в процессе копирования генетического материала и могут приводить к серьезным нарушениям в работе организма.

Дополнительное подтверждение результатам дал доцент Ричард Багналл из Института столетия, который выявил аналогичные генетические отклонения при расследовании случаев внезапной сердечной смерти в Австралии.

Исследователи подчеркивают, что включение тестирования на данную аномалию в стандартные программы скрининга может существенно повысить шансы на раннее выявление групп риска и предотвратить развитие критических состояний.