Раскрыта последняя тайна генома человека - что это значит для человечества

Впервые в истории науки удалось полностью собрать геном человека, ликвидировав все "белые пятна". До недавнего времени самой туманной областью оставалась Y-хромосома - теперь её структура полностью раскрыта.

Что мешало раньше

Прежние версии генома содержали значительные пробелы, особенно в участках, связанных с мужской фертильностью. Некоторые участки ошибочно принимались за бактериальные. Это искажало картину. Теперь таких неточностей больше нет.

Как это удалось

Американские исследователи применили новейшие технологии: длинночтение ДНК, усовершенствованные методы секвенирования и продвинутые алгоритмы. Благодаря этому удалось собрать все 62,4 миллиона пар оснований Y-хромосомы и устранить ошибки в прежних версиях.

Кроме того, было найдено 41 ранее неизвестный ген, кодирующий белки.

Параллельное исследование - новые открытия

Учёные также сравнили Y-хромосомы 43 мужчин со всего мира, включая Африку. Результаты поразили:

• Размер хромосомы колебался от 45 до почти 85 миллионов пар оснований.

• Некоторые участки ДНК были "перевёрнуты" - изменён порядок, но не функции генов.

• Это разнообразие охватывает 183 тысячи лет эволюции.

Почему это важно

Новое знание о вариациях Y-хромосомы помогает лучше понять здоровье, развитие и эволюцию человека. Хотя хромосомы изучаются более века, геном по-прежнему преподносит сюрпризы - например, недавно выяснилось, что масса хромосомы в 20 раз выше, чем считалось.

Теперь, когда геном полностью расшифрован, открываются новые горизонты для медицины и биологии.