Раскрыта генетическая мутация, провоцирующая аутизм и шизофрению

Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе совершили значительный прорыв в понимании механизмов развития аутизма и шизофрении. Ученые выявили, как трансформации мозга в период до и после полового созревания могут существенно повышать вероятность возникновения этих расстройств у людей с редким генетическим нарушением. Результаты этого революционного исследования были представлены научному сообществу в авторитетном журнале Science Advances.

В центре внимания специалистов оказался синдром делеции 22q11.2 - редкое генетическое состояние, характеризующееся отсутствием определенного участка ДНК на 22-й хромосоме. Данная генетическая аномалия драматически увеличивает риск развития различных нейропсихиатрических расстройств, включая аутизм и шизофрению.

Применяя комбинированный подход с использованием функциональной МРТ как у людей, так и у генетически модифицированных мышей, исследовательская группа сделала удивительное открытие. Оказалось, что в допубертатный период мозг демонстрирует феномен гиперсвязности - аномально высокую активность нейронных сетей, особенно в зонах, ответственных за социальное взаимодействие. Однако после наступления полового созревания происходит резкое снижение этой связности, что напрямую коррелирует с манифестацией симптомов аутизма и шизофрении.

У молодых мышей с синдромом делеции 22q11.2 ученые зафиксировали необычно высокую концентрацию дендритных шипиков - микроскопических структур, обеспечивающих коммуникацию между нейронами.

Исследователи обнаружили, что после полового созревания количество этих важнейших структур стремительно уменьшается, что приводит к серьезным нарушениям нейронных связей. В ходе экспериментов ученым удалось временно восстановить нормальную активность мозга у мышей путем ингибирования белка GSK3-beta, играющего ключевую роль в регуляции синапсов.

Это значимое открытие открывает перспективы для разработки инновационных терапевтических подходов, направленных на предотвращение или смягчение симптомов не только у людей с синдромом делеции 22q11.2, но потенциально и при других расстройствах нейроразвития.