Впервые открыт новый тип диабета

Исследователи из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя обнаружили ранее неизвестную форму диабета у младенцев. Причиной заболевания оказалась мутация в гене TMEM167A, который отвечает за работу клеток, вырабатывающих инсулин. Результаты работы опубликованы в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI).

Диабет, развивающийся у детей младше шести месяцев, как правило, имеет генетическое происхождение. Более 85% подобных случаев связаны с врожденными изменениями ДНК. В новом исследовании ученые изучили генетический материал шести младенцев, у которых помимо диабета наблюдались неврологические нарушения - эпилепсия и микроцефалия. У всех участников была выявлена одна и та же мутация в гене TMEM167A.

Чтобы выяснить, как именно эта мутация влияет на развитие болезни, команда под руководством профессора Мирьям Кноп применила стволовые клетки, дифференцированные в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, и технологию редактирования генома CRISPR. Результаты показали, что при нарушении работы TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать и выделять инсулин. Более того, в них активируются стрессовые механизмы, которые приводят к гибели клеток.

"Определение генетических изменений, вызывающих диабет у младенцев, позволяет понять, какие гены играют ключевую роль в синтезе и секреции инсулина, - отметила доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера. - Благодаря этому исследованию мы раскрыли функцию малоизученного гена TMEM167A и показали, что он жизненно важен для нормальной работы инсулин-продуцирующих клеток".

Это открытие помогает глубже понять механизмы образования и поддержания инсулина в организме и может стать важным шагом в изучении диабета - болезни, которой сегодня страдают почти 589 миллионов человек по всему миру.